PGT-A, PGT-M และ PGT-SR แตกต่างกันอย่างไร?

การตรวจคัดกรองโครโมโซม หรือ PGT (Preimplantation genetic testing) มีอยู่ 3 ประเภทด้วยกัน ได้แก่ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR แต่ละประเภทมีหน้าที่เฉพาะในการตรวจหาความผิดปกติในรูปแบบที่แตกต่างกัน ในบทความนี้ เราจะพามาทำความรู้จักการตรวจพันธุกรรมทั้ง 3 ประเภท พร้อมอธิบายถึงความแตกต่าง เพื่อให้คู่รักและผู้ที่กำลังวางแผนสร้างครอบครัวสามารถตัดสินใจได้อย่างเหมาะสมกับสถานการณ์และเป้าหมายของตนเองค่ะ

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

การตรวจ PGT-A คืออะไร: PGT-A คือการตรวจสอบจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน

โดยปกติแล้ว มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งออกเป็น 23 คู่ แต่บางครั้งก็มีโอกาสที่ตัวอ่อนจะมีจำนวนโครโมโซมมากหรือน้อยกว่าปกติ เราเรียกภาวะนี้ว่า Aneuploidy เช่น ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

การตรวจ PGT-A สำคัญอย่างไร: ภาวะ Aneuploidy อาจทำให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัวในมดลูก ส่งผลให้เกิดการแท้ง หรือทำให้ทารกมีความผิดปกติแต่กำเนิด การตรวจ PGT-A คือเครื่องมือที่ช่วยให้เราสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงและสมบูรณ์

ใครควรพิจารณาตรวจ PGT-A: แพทย์มักแนะนำการตรวจชนิดนี้ให้กับผู้ที่มีภาวะแท้งบ่อย ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก หรือเคยรักษาด้วยวิธี IVF หลายครั้งแต่ไม่สำเร็จ 

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) 

การตรวจ PGT-M คืออะไร: PGT-M คือการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว

ยกตัวอย่าง หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) หรือโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Anemia) โรคเหล่านี้อาจส่งต่อไปถึงลูกได้ การป้องกันไม่ให้ทารกได้รับการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมสามารถทำได้ด้วยการตรวจ PGT-M ซึ่งสามารถช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง

การตรวจ PGT-M สำคัญอย่างไร: สำหรับครอบครัวที่มีประวัติของโรคทางพันธุกรรม การตรวจ PGT-M มีส่วนสำคัญในการช่วยลดโอกาสที่โรคเหล่านั้นจะถ่ายทอดไปยังลูกในครรภ์  

ใครควรพิจารณาตรวจ PGT-M: คู่รักที่มีคนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือทราบว่าตนเองเป็นพาหะ

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements)

การตรวจ PGT-SR คืออะไร: PGT-SR ใช้ตรวจหาความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เช่น การสลับที่ (Translocation) หรือการกลับด้าน (Inversion) 

การสลับที่ของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมขาดออกและไปเชื่อมกับโครโมโซมอีกแท่งหนึ่ง ซึ่งอาจทำให้ตัวอ่อนมีสารพันธุกรรมมากหรือน้อยกว่าปกติ

การตรวจ PGT-SR สำคัญอย่างไร: เนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมอาจส่งผลให้ตัวอ่อนฝังตัวในมดลูกไม่สำเร็จ การตั้งครรภ์ล้มเหลว หรือเกิดโรคทางพันธุกรรม ดังนั้น การตรวจ PGT-SR จึงเป็นเครื่องมือในการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์

ใครควรพิจารณาตรวจ PGT-SR: คู่รักหรือผู้ที่ทราบว่าตนเองมีความผิดปกติของโครโมโซม หรือเคยแท้งหลายครั้ง

การตรวจพันธุกรรมมีกระบวนการอย่างไร?

การตรวจ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR คือการตรวจพันธุกรรมด้วยเทคนิคขั้นสูง สามารถทำได้ระหว่างกระบวนการ IVF โดยหลังจากที่ไข่และอสุจิถูกนำมาผสมกันในห้องปฏิบัติการเพื่อปฏิสนธิ และได้ผลลัพธ์เป็นตัวอ่อนเรียบร้อยแล้ว ตัวอ่อนจะถูกเพาะเลี้ยงต่อไปจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ (ประมาณวันที่ 5 หรือ 6) จากนั้นจึงมีการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อนแต่ละตัว 

ตัวอย่างเซลล์เหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์เพื่อตรวจวิเคราะห์ ผลลัพธ์ที่ได้จะช่วยให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพสมบูรณ์ที่สุดเพื่อย้ายเข้าสู่มดลูก โดยที่การตรวจเหล่านี้ไม่ส่งผลใด ๆ ต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน 

การตรวจพันธุกรรมมีข้อจำกัดอะไรบ้าง?

แม้ว่าการตรวจพันธุกรรมทั้ง 3 ประเภทจะให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ แต่ก็ไม่ใช่สิ่งที่รับประกันว่าการตั้งครรภ์จะสำเร็จหรือสามารถคัดกรองความเสี่ยงด้านสุขภาพได้ทั้งหมด ยกตัวอย่าง การตรวจ PGT-A อาจช่วยให้เราทราบจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติของตัวอ่อน แต่ไม่สามารถช่วยให้ตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ครอบคลุมทุกโรค และบางครั้งผลตรวจก็อาจไม่ชัดเจนเท่าที่ต้องการ 

นอกจากนี้ การตรวจทางพันธุกรรมยังเป็นขั้นตอนเพิ่มเติมจากกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วแบบ IVF ซึ่งมีค่าใช้จ่ายแยกต่างหาก ดังนั้น สิ่งสำคัญคือการปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินสถานการณ์ว่าการตรวจ PGT เป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับคุณหรือไม่ 

การตรวจแบบไหนเหมาะกับคุณ? 

การเลือกตรวจ PGT แต่ละประเภทนั้นขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์ อายุ และพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญอาจแนะนำการตรวจพันธุกรรมประเภทต่าง ๆ โดยพิจารณาจากสถานการณ์ เช่น :

• หากคุณเคยแท้งหลายครั้ง หรือมีอายุมากกว่า 35 ปี แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจ PGT-A เพื่อคัดกรองตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
• หากครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจ PGT-M เพื่อคัดกรองโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว
• หากคุณหรือคู่รักมีความผิดปกติของโครโมโซม การตรวจ PGT-SR สามารถช่วยระบุปัญหา และคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติเพื่อการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ 

ประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT)

ข้อดีหลักของการตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT) คือการช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดสำหรับการตั้งครรภ์ ตลอดจนช่วยลดความเสี่ยงของการฝังตัวที่ไม่สำเร็จ การแท้ง หรือการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม

สำหรับคู่รักที่กำลังเผชิญกับภาวะมีบุตรยาก หรือประสบปัญหาด้านการมีบุตร การตรวจ PGT อาจเป็นขั้นตอนหนึ่งที่ช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์ และทำให้คุณมีความมั่นใจมากขึ้นในการก้าวข้ามอุปสรรคต่าง ๆ บนเส้นทางการสร้างครอบครัว 

ที่ศูนย์รักษาผู้มีบุตรยาก Millennium IVF Clinic เรามุ่งมั่นให้การรักษาที่เหมาะกับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลโดยเฉพาะ ทีมงานของเราพร้อมที่จะดูแลคุณอย่างใส่ใจในทุกขั้นตอนและสื่อสารอย่างโปร่งใสเพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจเลือกสิ่งที่ดีที่สุด หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรม หรือกำลังพิจารณาการตรวจที่เหมาะกับสถานการณ์ของคุณ ทีมงานผู้เชี่ยวชาญของเราพร้อมที่จะให้คำแนะนำและไขทุกข้อข้องใจค่ะ