เทียบความต่างของ PGT-A PGT-M PGT-SR

เทคโนโลยีช่วยเพิ่มโอกาสการมีบุตร สำหรับผู้ที่มีบุตรยาก ยังมีเรื่องที่น่าสนใจอีกหนึ่งอย่าง นั่นก็คือการตรวจคัดกรองโครโมโซม เพื่อลดความเสี่ยงที่เด็กจะเกิดมาผิดปกติ สำหรับบทความนี้จะมานำเสนอเรื่องของการตรวจคัดกรองโครโมโซม PGT ซึ่งมีความแตกต่างกันออกไประหว่าง PGT-A PGT-M และ PGT-SR จะแตกต่างกันอย่างไรบ้าง และคู่สมรสแต่ละคู่ควรได้รับการตรวจแบบไหนบ้าง สามารถทำความเข้าใจได้ในบทความจากศูนย์รักษาผู้มีบุตรยากอย่าง Millennium IVF Clinic วันนี้! 

ความหมายของ PGT-A PGT-M PGT-SR

มาดูความหมายเบื้องต้นของการตรวจคัดกรอง PGT ทั้ง 3 แบบกันก่อน ดังนี้ 

PGT-A คืออะไร

PGT-A คือ การตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน ย่อมาจาก Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy โดยในการตรวจคัดกรองโครโมโซมแบบ PGT-A จะตรวจตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายเข้าไปฝังตัวในมดลูก 

เหตุผลที่ควรทำการตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ก็เพราะว่าจำนวนโครโมโซมมีผลต่อความสำเร็จในการตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว หากพบว่าจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนผิดปกติไป โอกาสการตั้งครรภ์ที่สำเร็จก็จะลดลง นอกจากนั้นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมยังส่งผลให้เกิดความผิดปกติของทารกได้ด้วย 

โดยความผิดปกติที่มักเกิดจากจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edword’s syndrome) เป็นต้น กลุ่มเสี่ยงคือผู้หญิงอายุมาก 

PGT-M คืออะไร

PGT-M คือ การตรวจการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อน ย่อมาจาก Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders โดยในการตรวจคัดกรองโครโมโซมแบบ PGT-M จะตรวจตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายเข้าไปฝังตัวในมดลูก 

เหตุผลที่ควรทำการตรวจการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อน ก็เพื่อที่จะค้นหายีนที่ผิดปกติที่จะถ่ายทอดจากครอบครัวไปสู่ลูก ทำให้ทารกมีความเสี่ยงที่จะเกิดมาไม่สมบูรณ์หรือผิดปกติ โดยความผิดปกติที่จะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนที่พบบ่อย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia), โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis), โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis) เป็นต้น กลุ่มเสี่ยงคือผู้ที่มีประวัติการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว หรือมีญาติที่มีประวัติการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว กล่าวคือหากคู่สมรสไม่ว่าจะฝ่ายหญิงหรือฝ่ายชายมีญาติหรือคนในครอบครัวเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมตามที่กล่าวมา ก็มีโอกาสที่จะมีบุตรที่มีปัญหาดังกล่าวได้ หรือหากคู่สมรสคู่นั้น ๆ เคยมีบุตรที่มีปัญหาก็มีโอกาสที่จะให้กำเนิดบุตรที่มีปัญหาอีกได้ 

PGT-SR คืออะไร

PGT-SR คือ การตรวจความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซม ย่อมาจาก Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement โดยในการตรวจคัดกรองโครโมโซมแบบ PGT-SR จะตรวจตัวอ่อนก่อนที่จะย้ายเข้าไปฝังตัวในมดลูก และมีการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมปกติไปฝังตัวในมดลูก 

ลักษณะความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมเป็นไปได้หลายรูปแบบ อาทิ ตำแหน่งของโครโมโซม 2 แท่งมีการสลับที่กัน (Translocation) หรือโครโมโซมมีลักษณะกลับทิศ (Inversion) เป็นต้น 

สำหรับความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม จะส่งผลต่อการพัฒนาการของเด็กโดยตรง การเจริญเติบโตของอวัยวะในเด็กอาจไม่สมบูรณ์ และอยู่ในภาวะพิการแต่กำเนิด 

ขั้นตอนของ PGT-A PGT-M PGT-SR

ขั้นตอนการตรวจคัดกรอบโครโมโซม PGT-A 

1. หลังจากทำการปฏิสนธิไข่และอสุจิจนเกิดเป็นตัวอ่อน จะต้องทำการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน 5-6 วัน เพื่อให้ตัวอ่อนเข้าสู่ระยะ Blastocyst 
2. สุ่มเก็บเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนในระยะ Blastocyst เพื่อนำมาตรวจวิเคราะห์
3. แช่แข็งตัวอ่อนระหว่างรอผลตรวจ
4. ทำการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) โดยการอ่านรหัสพันธุกรรมจากโครโมโซมทั้ง 23 คู่ 
5. ทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีคุณภาพ เพื่อย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก หรือแช่แข็งเก็บไว้

ขั้นตอนการตรวจคัดกรอบโครโมโซม PGT-M 

1. ทำการซักประวัติครอบครัว เกี่ยวกับการให้กำเนิดทารกที่มีปัญหาโรคทางพันธุกรรม เพื่อคัดกรองความเสี่ยง
2. หลังจากทำการปฏิสนธิไข่และอสุจิจนเกิดเป็นตัวอ่อน จะต้องทำการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน 5-6 วัน เพื่อให้ตัวอ่อนเข้าสู่ระยะ Blastocyst 
3. สุ่มเก็บเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนในระยะ Blastocyst เพื่อนำมาตรวจวิเคราะห์
4. ทำการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยีที่เหมาะสม อาทิ SNP Array, Target Sequencing หรือ Image Analysis เป็นต้น 
5. ทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก 

ขั้นตอนการตรวจคัดกรอบโครโมโซม PGT-SR 

1. ทำการซักประวัติครอบครัว เกี่ยวกับการให้กำเนิดทารกที่มีปัญหาโรคทางพันธุกรรม เพื่อคัดกรองความเสี่ยง
2. หลังจากทำการปฏิสนธิไข่และอสุจิจนเกิดเป็นตัวอ่อน จะต้องทำการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน 5-6 วัน เพื่อให้ตัวอ่อนเข้าสู่ระยะ Blastocyst 
3. สุ่มเก็บเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนในระยะ Blastocyst เพื่อนำมาตรวจวิเคราะห์
4. ทำการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) หรือเทคนิค Karyomapping 
5. ทำการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพื่อย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก 

กล่าวโดยสรุปความแตกต่างระหว่าง PGT-A PGT-M และ PGT-SR คือการตรวจหาความผิดปกติที่แตกต่างกันออกไป ได้แก่ ความผิดปกติในเรื่องของจำนวน ความผิดปกติในเรื่องของการกลายพันธุ์ของยีน และความผิดปกติในเรื่องของโครงสร้างโครโมโซม โดยคู่สมรสแต่ละคู่อาจมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติบางอย่างและไม่มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติบางอย่าง ดังนั้นความเหมาะสมในการตรวจหาความผิดปกติ ควรให้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาเป็นกรณีไป